Enfermedad de “Creutzfeldt-Jakob” 【Esperanzas ante un mal Pronóstico】

Una de las enfermedades degenerativas poco conocidas es la "Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob", también conocida como Encefalopatía espongiforme subaguda, la cual se manifiesta con una patología clínica comparable a la Enfermedad de Alzheimer, pero con sus variantes a nivel genético.

Esta patología debe su nombre a los alemanes neurólogos Hans Gerhard Creutzfeldt y Alfons María Jakob.

Es importante destacar que un conocimiento preciso de esta y otras enfermedades neuronales degenerativas, así como su tratamiento, nos permitirá reducir riesgos a futuro y ofrecer una mejor calidad de vida a familiares, amigos y/o pacientes que requieran de nuestro apoyo.

En este artículo te detallaremos todo sobre la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, según estudios médicos realizados en la actualidad.

¿Qué es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob?

La enfermedad de Creutzfeldt-Jacob es una enfermedad cerebral degenerativa que causa pérdida de la memoria con alteraciones a nivel visual, de comportamiento y coordinación.

Sus síntomas van incrementándose progresivamente y de manera acelerada, presentado una tasa de mortalidad de un 90% según estudios clínicos.

Su incidencia a nivel mundial es de un caso por cada millón de personas, detectándose, principalmente, entre los 60 y 70 años de edad.

¿Cómo se produce la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob?

Por lo general, esta enfermedad es de carácter hereditario, es decir, que a nivel genético se evidencia la presencia de una proteína denominada Prion (PrP), que es producto de una mutación que afecta, a nivel celular, la capacidad de información necesaria para que el organismo funcione adecuadamente a nivel neurológico.

Síntomas de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Entre los síntomas asociados a esta enfermedad, se destacan principalmente los siguientes:

• Falta de memoria, poco razonamiento y juicio.
• Desórdenes en el comportamiento.
• Fallos visuales.
• Problemas en la coordinación muscular.
• Insomnio.

En estados avanzados de la enfermedad, se produce:

• Pérdida total de la visión.
• Afecciones pulmonares.
• Pérdida de la movilidad.

Estos últimos, generan un importante riesgo a la vida del paciente.

¿Cómo se transmite la enfermedad de los priones? - Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Existen 3 tipos principales formas de transmisión de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. (ECJ). Estos son:

  1. De forma espontánea ​

• Se manifiesta en la persona, aun cuando no existan factores de riesgo.
• Puede presentarse por la detección del gen Prion o por estar el paciente en estado de edad avanzada en algunos casos.
• En casos aislados, una mutación a nivel de una proteína diferente a la contenida en el gen del Prion, puede crear susceptibilidad a contraerla de manera esporádica.
• Esta forma se manifiesta en un 85% de los casos.

2. De forma hereditaria

• Esta forma puede manifestarse en edades tempranas.
• Se detecta a través de estudios del material genético, donde se evidencia la presencia del gen que contiene la proteína Prion.
• En un 15% de los casos, la enfermedad se transmite de manera hereditaria, de una generación a otra.

3. Por contaminación 

• En este caso, se produce contagio por contacto con material de tejido cerebral o del sistema nervioso contaminado (personal que trabaja a nivel veterinario y que han estado en contacto con ganado vacuno).
• En un bajo porcentaje, algunas personas han manifestado la enfermedad al ser expuestas con material contaminado en cirugías a nivel cerebral o en trasplantes de córnea o de piel.
• No existen evidencian de contagio por contacto directo con una persona enferma.
• Una variante de la enfermedad es la asociada a la ingestión de carne vacuna contaminada, denominándose "la enfermedad de la vaca loca" o encefalopatía espongiforme bovina.

Factores de riesgo de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Existen algunos factores asociados con cada forma de transmisión de la ECJ., por lo que se destacan fundamentalmente los siguientes:

1. La edad

La enfermedad se diagnostica en pacientes cuyas edades oscilan entre los 60 y 70 años.

En los casos de transmisión hereditaria, se manifiesta en personas con edades cercanas a los 30 años.

2. Genética

Se manifiesta a través de la transmisión del gen que contiene la proteína Prion (PrP), de padres a hijos, de manera autosómica, es decir, que solo es necesario el aporte de uno de los padres con el gen mutado.

Cuando un paciente tiene la mutación a nivel genético, la probabilidad de transmitirle la enfermedad a sus hijos es de un 50%.

3. Exposición a tejido contaminado

Esto ocurre en un bajo porcentaje en personas sometidas a transplantes cerebrales que tienen contacto con contenido contaminado.

Otros casos se producen por la ingesta de carne de res contaminada, lo que podría evitarse si se aplicaran políticas a nivel de control sanitario en los diferentes países, por el uso de hormonas de crecimiento no obtenidas de manera sintética.

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob - Complicaciones 

Debido a su carácter degenerativo neuronal, la enfermedad progresa rápidamente causando un importante deterioro cognitivo y motor del organismo; llegando en muchos casos a producir complicaciones respiratorias severas, las cuales pueden ocasionar la muerte del individuo afectado por la ECJ.

Las personas que padecen dicha enfermedad, poco a poco se aíslan de su entorno familiar y de sus amistades. En estados avanzados, llegan a perder la capacidad de cuidarse a sí mismo.

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob - Prevención

En primer lugar, es importante conocer la enfermedad y su sintomatología para apoyar a aquellas personas que la padezcan.

Si en el grupo familiar hay un miembro padeciendo una enfermedad neurológica, es conveniente realizarse estudios a nivel genético para descartar la posibilidad de contraer la enfermedad.

A nivel médico:

1. Tratar a los pacientes que requieran de las hormonas producidas por la hipófisis, con medicamentos fabricados de manera sintética o artificial.
2. Destruir el material quirúrgico infectado con la ECJ.
3. Emplear material descartable en las punciones lumbares.

A nivel de políticas de salud, crear medidas de seguridad ante el ingreso de personas provenientes del Reino Unido y de Arabia Saudita, zonas con altos índices de incidencia de la ECJ.

Originar controles sanitarios para evitar la proliferación de la enfermedad a nivel del ganado bovino.

Diagnóstico de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

La única manera de confirmar con veracidad esta enfermedad, es por medio de una biopsia del tejido del cerebro luego del paciente haber fallecido, sin embargo, en base a la historia clínica, antecedentes y pruebas neurológicas, también se puede diagnosticar dicha condición.

Algunos exámenes que permiten orientar hacia un buen diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob son:

• Electroencefalograma (EEG).
• Resonancia magnética (RM).
• Pruebas de líquido cefalorraquídeo.

Tratamiento y esperanza de vida

Los métodos estudiados para tratar la enfermedad no han sido eficaces, por tal razón, el tratamiento se centra básicamente en brindar calidad de vida al paciente, con un buen manejo para el alivio del dolor y demás síntomas asociados con la enfermedad.

Aun cuando el cuadro clínico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es poco esperanzador, son muchas las posibilidades de encontrar una cura que mejore la calidad de vida de los pacientes, a través de los avances de la ciencia.

En el 2003, en Madrid - España, se le suministró por vía cerebral Polisulfato de Pentosán a un joven que padecía la enfermedad por consumir carne contaminada, alargando su vida y recuperando ciertas funciones cerebrales importantes, sin crearle reacciones adversas.

La invitación es a "NO DESESPERANZARSE", buscar opciones a través de la medicina natural homeopática y el uso de fármacos que atenúen los síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, siempre con la dirección del médico neurólogo tratante.