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¿Por qué nacen bebés sin extremidades? 【Principales Anomalías Congénitas】

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Durante el embarazo, una de las preocupaciones más frecuentes en la mujer es la salud de su hijo, preocupación que aumenta cuando se sabe de la existencia de algunas enfermedades en la historia familiar, esto hace que se eleve la preocupación por la salud del bebé.

En la actualidad, las mujeres logran tomar algunas medidas antes y durante el periodo de gestación para el cuido del bebé y la misma madre, que incluye la toma de medicinas y el consumo de una dieta sana. No obstante, y aunque con menos frecuencia se producen nacimientos de bebés con reducción de extremidades.

Durante el desarrollo embrionario, algunos bebés presentan dificultad en el cómo se produce la formación de sus órganos y alguna parte de su cuerpo, cómo funciona o cómo su organismo transforma los alimentos en energía, esto se llama anomalías congénitas.

Cuando un bebé nace con la ausencia o malformaciones de una extremidad o parte de cuerpo se habla de anomalía congénita estructural, también llamada defecto de por reducción de extremidades.

Las investigaciones señalan que la reducción de extremidades se genera al no desarrollarse una parte del brazo o el brazo completo, como también al no formarse una parte de la pierna o la pierna completa durante la etapa del desarrollo embrionario.

¿Qué es la reducción de una extremidad o agenesia?

La literatura médica define la agenesia, como la anomalía parcial o completa del desarrollo de un órgano durante el crecimiento embrionario o embriogénesis, producto de la ausencia de tejido embrionario, exposición a productos químicos o víricos, así como a la ingesta de ciertos medicamentos durante el embarazo.

En la década de los años 1950 y 1960, en Europamás de 10 mil niños nacieron con reducción de extremidades.

En los años 60, los pediatras Alemanes Lenz y MacBride concluyeron en sus trabajos que la Talidomida tiene una alta capacidad teratógenica, con lo cual fue prohibida su venta en todo el mundo.

Muchas mujeres en el mundo eran medicadas con Talidomida, un fármaco que se indicaba durante los primeros meses del embarazo para controlar las náuseas, el insomnio y la depresión.

La Talidomida causo más de 3000 casos en el mundo de bebés con reducción de extremidades.

En el año 2012, Grünenthal, la empresa farmacéutica que comercializó la Talidomina pidió disculpas por las malformaciones en los niños de las madres a las cuales se les suministro este medicamento, disculpa que no ha sido considerada suficiente debido a las consecuencias tan graves en la vida de estos niños y sus familias.

Hoy día, las investigaciones médicas han identificado más de 4000 tipos de malformaciones congénitas en recién nacidos, que se catalogan como leves, que no tienen necesidad de tratamiento o graves, que requieren tratamiento quirúrgico o medico e incluso pueden generan algún tipo de discapacidad.

"La agenesia ha sido clasificada por los investigadores de acuerdo al tipo de reducción que presenten las extremidades".

Así tenemos los siguientes tipos de anomalías congénitas:

Focomelia:

  • Se produce al tener ausencia o reducción de partes óseas y musculares de los miembros inferiores o superiores, con lo cual la extremidad queda reducida a una especie de muñón.

Hemimelia:

  • Se produce como consecuencia de la falta completa o parcial de extremos distales de los miembros inferiores o superiores.

Rizomelia:

  • Se presenta con el acortamiento o reducción del segmento proximal de la extremidad.

Micromelia: 

  • Las extremidades se forman más cortas que el resto del cuerpo, produciendo una desproporción.

Mesomelia:

  • Se produce la reducción de las extremidades superiores e inferiores en proporción con una estatura muy baja.

Peromelia:

  • Se caracteriza por reducción de un miembro ya sea inferior o superior con la formación de un muñón distal.

Hipermelia:

  • Se presenta con la duplicación de una extremidad recubierta con su misma piel.

Melomelia: 

  • Es una anomalía que se caracteriza por la duplicación independiente de un miembro.

Las malformaciones congénitas de las extremidades también pueden estar relacionadas con otros trastornos o síndromes óseos, por ello es importante el control durante el embarazo, la historia familiar y la ingesta de medicamentos sin prescripción médica.

Algunas anomalías congénitas se pueden prevenir. De allí la importancia de tomar ácido fólico y consumir suficiente yodo en la dieta, durante el embarazo.

Estudios médicos recientes señalan que las mujeres que multivitaminas antes del embarazo tienen menos riesgos de procrear un bebé con anomalías congénitas de extremidades.

Algunos grupos por reducción de extremidades podrían relacionarse con defectos de nacimiento como: onfalocele (defecto de la pared abdominal), alteraciones cardiacas y gastrosquisis (defecto de la pared abdominal que hace que los intestinos salgan por un orificio al lado del ombligo).

Las investigaciones sobre las anomalías congénitas han avanzado en gran medida, hoy los médicos y los padres disponen de diferentes herramientas tecnológicas para la comprensión y prevención de las malformaciones en bebes.

Estos estudios son seguros y arrojan resultados precisos, entre los más indicados tenemos:

  • Estudio de ADN del bebe en la sangre materna, nos permitirá determinar el riesgo que tiene de presentar diversos tipos de anomalías cromosómicas.
  • Ecografías obstétricas avanzadas con tecnología 4D y 5D, que determinan con gran precisión, el riesgo que tiene una madre de tener a un bebé con anomalías congénitas.
  • Realización de amniocentesis.

La agenesia trae como consecuencia problemas en el desarrollo de las destrezas motoras, incluyendo la práctica de deportes y otras actividades como también dificultades sociales o psicológicas debido a su apariencia física.

La ayuda psicológica es importante para lograr la aceptación de la condición, así como de la superación de las dificultades de orden emocional que generalmente se presentan en la vida de estos niños y el de su propio grupo familiar.

Cómo manejar y tratar la reducción de extremidades 

El planteamiento y tratamiento de este tipo de defectos congénitos debe ser multidisciplinario: médicos, terapeutas, fisiatras, psicólogos, psicopedagogos y maestros; entre otros profesionales que se requieran, tomando en cuenta:

  • La edad del niño.
  • Antecedentes médicos.
  • Tipo de trastorno.
  • Tolerancia del paciente a los medicamentos y terapias
  • Expectativas de evolución
  • Opinión de la familia.

Algunas opciones terapéuticas incluyen:

  • Prostéticas (miembros artificiales)
  • Ortórica. (Aparatos ortopédicos)
  • Cirugía
  • Rehabilitación o terapia ocupacional
La superación de todas las dificultades que presentan los niños con reducción de las extremidades va a depender en gran medida de la familia y la manera en que afrontaran los retos venideros, así como el acompañamiento que se le dé al niño durante su proceso de desarrollo físico y emocional.
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