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Síndrome de Dravet【Encefalopatía Epiléptica Severa de Origen Genético】

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¿Qué es el síndrome de Dravet? Se conoce como una encefalopatía epiléptica severa que ataca a los niños en el primer año de vida. También le llaman epilepsia mioclónica, cuya causa es genética y, hasta ahora, solo tiene tratamiento farmacológico de mantenimiento.

El gen que muta está identificado como SCN1A y produce convulsiones reiteradas asociadas con fiebre; luego se presentan síntomas de retraso en el crecimiento y desarrollo de los niños. Estos incluyen problemas motores, conductuales y comunicativos.

Uno de los problemas más críticos con el síndrome de Dravet, es que suele diagnosticarse años después que aparecen los primeros síntomas, este retardo tributa de manera negativa en la ayuda médica oportuna.

Dadas estas circunstancias, el agravamiento rápido que genera esta enfermedad, coloca al niño en una situación muy vulnerable en cuanto a la preservación de la vida. Pero no es solo los más pequeños que sufren. Cuando un niño tiene síndrome de Dravet, toda la familia lo padece.

Síntomas del Síndrome de Dravet

El diagnóstico temprano es lo menos frecuente, por eso te vamos a ofrecer las características de los síntomas que presentará un niño con síndrome de Dravet, para que acudas al médico de forma oportuna y no lo confundas con otras enfermedades.

  1. Desequilibrios y descompensación: Generalmente, el paciente sufre de epilepsias frecuentes, infecciones menores y crónicas, fiebre o cambios de temperatura hasta llegar a fiebres muy altas que pueden ocurrir sin una causa aparente.
  2. Retardo en el desarrollo cognitivo: Se puede apreciar en los primeros años de vida del niño que no aprende al ritmo que llevan los demás. Se torna retraído y no quiere socializar con los demás. Se le dificulta hablar y aprender lecciones básicas.
  3. Retardo y deformación motora: Otro de los síntomas tempranos que muestra el niño, es un retardo en el crecimiento de sus huesos, lo que impide caminar con estabilidad. Desarrollan condiciones ortopédicas especiales, escoliosis, pies valgos, etc.
  4. Alteraciones conductuales: Muestran un comportamiento hiperactivo, no se adaptan al sistema escolar porque no pueden desarrollar satisfactoriamente habilidades cognitivas.

Causas del Síndrome de Dravet

Hasta ahora, el síndrome de Dravet se debe a la alteración del gen SCN1A y afecta a un porcentaje reducido de la población, por lo que es considerado una "enfermedad rara".  

Riesgos por el Síndrome de Dravet

La peor pesadilla para los padres está en que este síndrome puede desencadenar una muerte súbita en situaciones de epilepsia, que en muchas ocasiones son imperceptibles. Lo que obliga a los padres y familiares estar muy en contacto con los niños.

Por esta causa, son susceptibles de ahogamiento o accidentes fatales. Las esperanzas de vida de la persona con síndrome de Dravet son limitadas, ya que son muy vulnerables.

E inclusive, pueden reaccionar de manera adversa ante medicamentos para controlar la fiebre o las epilepsias.

Otro factor que dificulta su tratamiento es la falta de especialistas en este tipo de enfermedad, la cual tiene poco tiempo de descubierta.

Diagnóstico del Síndrome de Dravet

El diagnóstico temprano es claro para comenzar a tratar el síndrome de Dravet; aunque no tiene cura, se pueden controlar mejor las crisis y encontrar el mejor tratamiento contra la epilepsia, que comúnmente son los fármacos que más daño hacen en el organismo del paciente.

  • Diagnóstico clínico: Es necesario conocer la edad en que comenzaron a aparecer las convulsiones y fiebres del paciente. Además, se deben hacer pruebas de imágenes como tomografías y electroencefalogramas.
  • Diagnóstico genético: Les servirá a los padres en estado prenatal, si aspiran volver a procrear, puesto que el gen ya está identificado. No obstante, la prueba genética puede determinar o identificar a otros genes que hayan sufrido mutación.

Se tiene conocimiento que, el gen SCN2A y PCDH19, también sufren modificaciones y están presentes junto al síndrome de Dravet. Ahora bien, las mutaciones del gen no es sinónimo del nivel de gravedad del síndrome de Dravet.

Finalmente, en la mayoría de los casos, las mutaciones del gen no se heredan, solo un porcentaje inferior al 10%. Y cuando esto sucede, se puede trasmitir en un 50% a la futura generación. 

Tratamientos para el Síndrome de Dravet

El tratamiento que generalmente suele usarse es contra la epilepsia, sin embargo, deben estar bajo control estricto del médico tratante, puesto que se ha comprobado que este tipo de fármaco, en dosis inadecuadas, es el responsable de muertes súbitas y agravamientos.

Si el paciente se agrava con las convulsiones, existen tratamientos de urgencia de acción rápida que pueden ser administrados por vía nasal, rectal u oral.

Otros tratamientos pueden ser las dietas cetogénica, consistente en la ingesta de alimentos bajos en carbohidratos y alto en grasas, para que el hígado descomponga las grasas y las convierta en cetonas.

A este conjunto de dietas se une la estimulación del nervio vago, con el cual se activan las neuronas del cerebro. El nervio vago, a través de los impulsos nerviosos, incide en la información que tienen los órganos como los intestinos, los pulmones, el corazón y otros. Puede ayudar a controlar estas funciones.

Asimismo, los tratamientos con inmunoglobulina, para elevar los niveles de anticuerpos en la sangre, con lo cual se puede prevenir algunas infecciones que atacan a los pacientes. 

Cómo Ayudar a una Persona con Síndrome de Dravet

Aunque un paciente con síndrome de Dravet es poco comunicativo, las personas a su alrededor deben anticiparse a reconocer los momentos de crisis, antes de que estos se produzcan.

Por otra parte, necesitan tener a disposición los tratamientos de urgencias, en caso de que haya reacciones inesperadas y muy fuertes.

También hay que evitarles situaciones estresantes o frustrantes en la medida de lo posible, pues lo más complicado son las convulsiones y las posibles recaídas, golpes o accidentes que pueda sufrir mientras está en esa condición.

Hay que informar a toda la familia sobre las medidas de primeros auxilios para un paciente con síndrome de Dravet, y en los momentos más angustiantes, procurar mantener la calma para ejecutar las acciones pertinentes a favor del paciente.

Retos de los Avances Científicos contra el Síndrome de Dravet

El síndrome de Dravet se descubrió hace muy poco tiempo y lo que más incide en los avances médicos es su diagnóstico tardío.

Sin embargo, la comunidad científica encara los retos de incorporar más pacientes a los nuevos ensayos clínicos, para probar medicamentos.

Tener una población importante de pacientes dispuestos a probar nuevos fármacos, es un requisito obligatorio para medir la efectividad y alcanzar la certificación o aprobación para producirlos.

Otra preocupación de la comunidad científica es la elevada tasa de infradiagnóstico que existe sobre el síndrome de Dravet, con lo cual se dificulta los métodos y procesos científicos a aplicar.

Finalmente, los institutos de investigaciones hacen llamadas a los familiares o cuidadores de los pacientes a aportar sus experiencias y conocimientos sobre las terapias o tratamientos alternativos que hayan probado con resultados positivos, para incluirlos en el expediente médico investigativo. 

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