Atrofia Muscular Espinal: Como afrontarla

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es conocida también bajo el nombre de enfermedad de la neurona motora inferior.

Esta es una de las enfermedades neurodegenerativas hereditarias que afecta a no pocas personas en el mundo.

Es una patología muy amplia, pues tiene numerosos tipos y un tratamiento mancomunado.

Es por ello, que esta lectura es recomendada para aquellos padres o familiares que quizás estén viviendo este caso con algún miembro.

¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal?

La AME, como mencionamos en las líneas anteriores, es una enfermedad que se relaciona con una variación de tipo genética.

Afecta a recién nacidos y niños de corta edad, aunque en algunos casos excepcionales, puede aparecer en adultos.

La palabra Atrofia en el vocabulario médico hace referencia a un tejido (En este caso muscular), que pierde su tamaño por la incapacidad de ser utilizado.

Espinal, significa que la actividad de ésta enfermedad se encuentra en la Médula Espinal (Estructura Nerviosa Inmersa en la Columna Vertebral).

Así que, en líneas generales, es una condición dónde hay incapacidad de movimiento, a causa de un daño en las neuronas motoras (Que se encargan de enviar señales para ejecutar el movimiento), en la médula espinal.

¿Qué sucede realmente en esta enfermedad? 

El fallo genético ocurre en el cromosoma número 5 (par), de nuestros 23 pares de cromosomas que heredamos de nuestro papá y mamá.

Resulta que esa mutación se refleja en las neuronas motoras de la médula espinal (Principalmente la motoneurona alfa) haciendo que se degeneren.

Por ende, no pueden enviar los impulsos a los músculos efectores y como éstos no tienen vida propia, no se mueven sin esa señal.

Al no ser utilizados, comienzan a disminuir su tamaño (Atrofia), dificultando desde el inicio, la realización de tareas básicas como caminar, comer y hablar, entre otros.

Tipos de Atrofia Muscular Espinal

Existen cinco tipos de AME, cada una con características distintas, pero se diferencian principalmente por la edad.

Los tipos se relacionan por el hecho de que son causados por un fallo en el Gen SMN1 del cromosoma número 5.

• Tipo I o Enfermedad de Werdnig-Hoffman: Aparece desde el momento del nacimiento y los primeros seis meses.
• Tipo II: Es a partir de los 6 meses hasta pasado un año y medio. En este caso, el bebé puede realizar algunos movimientos motores, pero aún necesita del apoyo y atención familiar.
• Tipo III o enfermedad de Kugelberg-Welander o atrofia muscular espinal juvenil:El período de inicio puede ser entre los 18 meses de vida o ya en la adolescencia.
  En este caso, pueden caminar y realizar algunos movimientos, pero mantiene una debilidad muscular, una coordinación con fallos y un equilibrio afectado.

• Tipo IV: Este tipo de AME, aparece en la edad adulta, después de los 30 años de edad.

Su progreso es muy lento, por ende, la persona no la detecta, sino cuando los síntomas están muy incrementados, mucho tiempo después de haber comenzado.

Atrofia Muscular Espinal Síntomas 

Los síntomas son diversos y varían según sea el caso.

Sin embargo, hay algunos signos, que activan las alertas de los médicos de un posible caso de Atrofia Muscular Espinal.

Entre ellos se encuentra:

• Los bebés nacen con una evidente falta de tono muscular.
• No puede girar ni darse la vuelta por sí sólo cuando se encuentran acostados.
• El bebé no tiene la capacidad de sentarse o presenta dificultades al gatear o caminar.
• Se caen de forma más recurrente y fuera de lo normal, pues no tienen un equilibrio óptimo.
• Se le dificulta mucho realizar ejercicios de levantamiento.
• En algunos casos pueden presentar escoliosis (Desviación de la columna).
• En los casos de gravedad, tienen dificultades para caminar, comer y respirar.
• No pueden controlar la posición de la cabeza.
• No realizan muchos movimientos.
• Hay mucha debilidad muscular.

¡Un buen diagnóstico a tiempo es algo sumamente necesario y tú puedes contribuir! 

Si ves que tu bebé o niño, presenta un gran número de estos síntomas, no dudes en recurrir de forma inmediata al médico.

Una vez allí, el médico realizará una serie de pruebas para comprobar la presencia o no de la enfermedad.

A pesar de que son muchas, son necesarias para concretar el veredicto final, no te asuste y confía en tu médico.

Pruebas Diagnósticas:

• Exámenes de sangre para ver la aldolasa, los aminoácidos, la creatina, Hormona Tiroestimulante (TSH) y la fosfocinasa.
• ESR o Sedimentación Eritrocítica.
• Pruebas genéticas para localizar el fallo genético.
• Realizar una Biopsia del Tejido Muscular.
• EMG o electromiografía.
• Lactato.
• Resonancia Magnética.

¿Atrofia Muscular Espinal Cura o Tratamiento? 

Por los momentos la Atrofia Muscular Espinal, no tiene una cura que la elimine completamente.

Pero se ha innovado en el AME, con una serie de tratamientos para dar bienestar a todos los niños y adultos que la padecen.

AME Tratamiento 2018

El tratamiento farmacológico utilizado hoy en día, es el mismo instaurado desde el año 2016.

El fármaco se conoce como Nusinersen, su acción es aumentar la cantidad de proteínas, para que pueda compensar la falta de producción por parte del gen SMN1.

Tratamientos Complementarios 

El fármaco por sí sólo, no puede realizar todo el trabajo, sino que necesita de la participación de otros tratamientos.

Los cuales pueden ser los siguientes:

• Terapia Génica: Los resultados de estas terapias son visibles en todo el organismo.
• Puede apoyarse con la respiración artificial, para disminuir la dificultad que le resulta realizar la respiración.
• Puede ayudar a la movilidad de la persona, con instrumentos ortopédicos.
• Tratamientos que promuevan al niño a toser, para evitar las posibles infecciones pulmonares.
• La cirugía es una opción para algunos casos particulares.
• Si se dificulta mucho la alimentación, se pueden instaurar una nutrición de tipo parenteral.

Fisioterapia una gran Aliada

Con tratamientos fisioterapéuticos la persona, puede mejorar notoriamente su capacidad de movilización y sensibilidad.

Especialmente, si hay un caso de escoliosis o de tensiones musculares.

Además, puede disminuir el debilitamiento muscular y puede llegar a recuperar progresivamente la capacidad de realizar algunas actividades.

¡Un 2019 con muchas expectativas!

Las investigaciones en el AME, continúan día a día, así que podemos esperar buenas noticias en cuanto a los tratamientos este nuevo año.

Finalmente, la recomendación general de todos los especialistas en este tipo de Atrofia, es que los cuidados deben ser realizados por un cuerpo médico completo.

Pero, necesita de la participación de la familia, pues el apoyo familiar siempre es un gran impulso para mejorar.