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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 【Neuropatía Hereditaria】

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La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo de trastornos en los que se ven afectados los nervios periféricos motores y/o sensoriales, lo que resulta en debilidad muscular y atrofia, así como pérdida sensorial.

"Estas manifestaciones ocurren primero en las piernas distales y luego en las manos".

Las células nerviosas en individuos con este trastorno, no pueden enviar señales eléctricas correctamente debido a anormalidades en el axón nervioso o anormalidades en el aislamiento (mielina) alrededor del axón.

Las mutaciones genéticas específicas son responsables de la función anormal de los nervios periféricos. La enfermedad de CMT se puede heredar en un modo de herencia autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X.

A la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), también se le puede denominar:

  • Neuropatía hereditaria motora y sensorial
  • Hsmn
  • Atrofia muscular peronea

Signos y síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Los síntomas generalmente comienzan gradualmente en la adolescencia, pero pueden comenzar antes o después.

En casi todos los casos, las fibras nerviosas más largas se ven afectadas primero. Con el tiempo, las personas afectadas pueden perder el uso normal de sus pies, manos, piernas y brazos.

Los síntomas comunes pueden incluir una disminución de la sensibilidad al calor, al tacto o al dolor, debilidad muscular en la mano, el pie o la parte inferior de la pierna, problemas con las habilidades motoras finas, marcha alta (caída del pie), pérdida de masa muscular en la parte inferior de la pierna, frecuente tropezar o caer, dedo en martillo, arco de pie alto y pies planos.

Los reflejos de estiramiento pueden perderse. La enfermedad es lentamente progresiva y variable y los afectados pueden permanecer activos durante años y vivir una vida normal.

Causas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

La enfermedad de CMT puede heredarse de manera autosómica dominante, autosómica recesiva o dominante ligada al cromosoma X.

Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentra en los cromosomas recibidos del padre y la madre.

Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda el mismo gen anormal para el mismo rasgo de cada padre.

  • Si un individuo recibe un gen normal y un gen para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero generalmente no mostrará síntomas.
  • El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen defectuoso y, por lo tanto, tengan un hijo afectado, es del 25% con cada embarazo.
  • El riesgo de tener un hijo que sea portador como los padres es del 50% con cada embarazo.
  • La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo particular, es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una única copia de un gen anormal para la aparición de la enfermedad.

El gen anormal puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio genético) en el individuo afectado.

  • El riesgo de transmitir el gen anormal del padre afectado a la descendencia es del 50% para cada embarazo, independientemente del sexo del niño resultante.

Los trastornos genéticos dominantes ligados al cromosoma X son causados ​​por un gen anormal en el cromosoma X.

  • Las mujeres con un gen anormal se ven afectadas con la enfermedad.
  • Los hombres con un gen anormal se ven más gravemente afectados que las mujeres.

Poblaciones Afectadas 

Los síntomas de la neuropatía hereditaria por CMT generalmente comienzan gradualmente en algún momento de la adolescencia, la edad adulta temprana o la mediana edad.

La condición afecta a un número igual de hombres y mujeres. La neuropatía hereditaria CMT es el trastorno neurológico hereditario más común.

Dado que esta afección con frecuencia no se diagnostica, se diagnostica erróneamente o se diagnostica muy tarde en la vida.

Trastornos relacionados

En las neuropatías hereditarias sensoriales y autonómicas, las neuronas/axones sensoriales (y variablemente autónomas) se ven afectadas, con un ahorro relativo o completo de neuronas motoras/axones.

Las mutaciones dominantes y recesivas en genes expresados ​​neuronalmente causan HSAN (Neuropatía Hereditaria Sensitivo autonómica) y trastornos relacionados. Estos son trastornos hereditarios dominantes o recesivos.

Las neuropatías motoras hereditarias se heredan de forma dominante o recesiva. En la mayoría de las formas, las fibras sensoriales se salvan, y algunos tipos están asociados con una mielopatía.

  • La amiotrofia neurálgica hereditaria (neuropatía hereditaria del plexo braquial) es un trastorno genético autosómico dominante en el que los afectados tienen un inicio repentino de dolor o debilidad en el hombro o la parte superior del brazo.

Los síntomas a menudo comienzan en la infancia, pero pueden comenzar a cualquier edad. La pérdida sensorial también puede ocurrir.

La recuperación parcial o total es común y los síntomas pueden reaparecer en la misma extremidad u otra opuesta.

Las características físicas que se han observado en algunas familias incluyen baja estatura y ojos cerrados.

  • La neuropatía congénita por hipomielinización (CHN) es un trastorno neurológico presente al nacer. Los síntomas principales pueden incluir dificultad respiratoria, debilidad muscular y falta de coordinación, tono muscular deficiente, ausencia de reflejos, dificultad para caminar y/o capacidades deterioradas para sentir o mover parte del cuerpo.
  • El síndrome de Refsum (enfermedad de almacenamiento de ácido fitánico) es un trastorno genético recesivo raro del metabolismo de las grasas (lípidos) caracterizado por neuropatía periférica, coordinación muscular alterada (ataxia), retinitis pigmentosa (RP), sordera y cambios en los huesos y la piel.

Se asocia con una marcada acumulación de ácido fitánico en el plasma sanguíneo y los tejidos. El trastorno puede deberse a la ausencia de ácido fitánico hidroxilasa, una enzima necesaria para el metabolismo del ácido fitánico.

  • La neuropatía amiloide familiar tiene herencia autosómica dominante. Se caracteriza por acumulaciones anormales de amiloide en los nervios periféricos.

La mayoría de los casos son causados ​​por una mutación en el gen TTR, que codifica la proteína sérica transtiretina.

  • La neuropatía hereditaria con riesgo de parálisis por presión (HNPP) es un trastorno raro que sigue a la herencia autosómica dominante.

Se caracteriza por neuropatías focales en sitios típicos de compresión (neuropatía peronea en la cabeza del peroné, neuropatía cubital en el codo, neuropatía mediana en la muñeca).

Diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

El diagnóstico de la neuropatía hereditaria por CMT puede ser un desafío, pues se basa en síntomas físicos, antecedentes familiares y pruebas clínicas.

Las pruebas clínicas incluyen la velocidad de conducción nerviosa (NCV) que mide la velocidad a la que viajan los impulsos a lo largo de los nervios y el electromiograma (EMG) que registra la actividad eléctrica de las células musculares.

Tratamiento de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

El tratamiento de la neuropatía hereditaria por CMT es sintomático y de soporte y por el momento no hay una cura disponible, por lo que es importante minimizar o detener los síntomas.

Los tratamientos integrales incluyen fisioterapia, plantillas ortopédicas, aparatos ortopédicos y cirugía para corregir las deformidades.

Las terapias complementarias pueden ayudar psicológicamente, aliviar el dolor y la incomodidad y mejorar la calidad de vida en general.

El asesoramiento vocacional, anticipando la progresión del trastorno, puede ser útil para pacientes jóvenes.

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